منتديات مدينة الاحلام - تقرير عن مرض الثلاسيميا 1434, بحث عن مرض الثلاسيميا 2013

تقرير عن مرض الثلاسيميا 1434, بحث عن مرض الثلاسيميا 2013

مقدمة
الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء , فيصيب الدم مسبباً نقصاَ في مادة الهيموجلوبين، حيث يظهر على شكل حالة فقر الدم.
و الثلاسيميا هي كلمة يونانية تعني ( أنيميا البحر الأبيض المتوسط ) لأن هذا المرض سابقاً كان يلاحظ انتشاره غالباً بين سكان البلدان الواقعة في حوض البحر المتوسط، إلاّ أنه يكتشف حالياً في مجتمعات أخرى عديدة في العالم.
وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

كلمة ثلاسيميا تعني وجود خلل في إنتاج إحدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج الهيموجلوبين البالغين بنسبته الطبيعية. و يكون الخلل إما في السلسلة ألفا (ألفا ثلاسيميا) أو السلسلة بيتا(بيتا ثلاسيميا) و هي الأكثر انتشارا, و يؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية.

أنواع الثلاسيميا :
* بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا صُـغـرى و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين A2 وأحيانا هيموجلوبين F كذلك.
* بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا كُـبـرى "مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد
بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(بو صفار) و زيادة كمية الحديد في
الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا
يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.

صورة مجهريه لدم مصاب بثلاسيميا كبرى.
لاحظ وجود خلايا سليفات الحمراء (ذوات النواة) و التي لا تكون موجودة في الدم الطبيعي
مُـضـاعـفـات الـمـرض :
1- تضخم نخاع العظم في محاولته إنتاج كريات دم حمراء لتعويض ما يتكسر منها مما يؤدي إلى هشاشة العظام و قابليتها للكسر بسرعة, و كذلك تغير ملامح وجه المصاب ليبدو شبيها بالمنغوليين.
2- تضخم الطحال مما يزيد من حدة تكسر كريات الدم الحمراء فتزيد الحالة سوء و كذلك الطحال المتضخم يكون أكثر عرضة للتمزق و النزيف إذا ما تعرض المريض لضربة على بطنه أيا كان سببها.
- زيادة الحديد في الجسم من عملية نقل الدم و تكسر كريات الدم الحمراء و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها و هبوط عملها و المرض الذي ينتج عن ذلك يعتمد على نوع العضو المصاب:
- الغدة الدرقية و الجار درقية مما يؤدي إلى هبوط في عملهما .
- الكبد والتأثير على وظائفها .
- القلب مما يؤدي إلي هبوط في القلب .
- البنكرياس و يؤدي ذلك إلى تلفها ثم عدم مقدرتها على إفراز الأنسولين مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري , و يترسب الحديد كذلك في الجلد فيكسبه لوناً برونزياً, لذا يطلق اسم مرض السكري البرونزي على هذا النوع .
- أمراض تنتقل نتيجة نقل الدم مثل التهاب الكبد الفيروسي وكذلك مرض الإيدز .

أسباب الثلاسيميا :
أن هناك أربع مورثات لتصنيع مادة الألفا جلوبين ومورثين لتصنيع مادة ألبيتا جلوبين . لو أصابت الطفرة (أي العطب أو الخلل ) نسخة واحدة من مورثات ألبيتا جلوبين فإن الخلية تستمر في إنتاج ألبيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث آخر سليم ، ولكن هناك نقص في الكمية الإجمالية المنتجة من هذه المادة، ولكن هذا النقص لا يسبب مرضا ولكن يسمى الشخص الذي يحمل مورثا واحدا معطوبا من مورثات ألبيتا بالحامل للمرض .
أما لو حدثت الطفرة في كلا النسختين فأن كفاءة الكمية المصنعة من بيتا جلوبين تقل بشكل كبير فيصاب الشخص بمرض بيتا ثلاسيميا وتكون شدة المرض على حسب نوع الطفرة .
أعراض المرض :
تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصب بها الشخص وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال في الشخص الحامل للألفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين وفي المقابل قد يكون شديدا كما هو الحال في ألبيتا ثلاسيميا الكبرى حيث تكون الأعراض واضحة وتتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري كما أن المرض قد يكون شديدا لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمه وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي تكون فيها جميع مورثات الألفا هيموجلوبين معطوبة.

ومن هذه الأعراض :
1- نقص في نسبة الهيموجلوبين
2- شحوب البشرة مع الاصفرار الظاهر أحياناً
3- التأخر في النمو
4- فقدان الشهية
5- التضخم في حجم الطحال وأحيانا تضخم الكبد
6- تغير في عظام الجمجمة مما يجعل ملامح الوجه مميزة (ثلاسيمي)
7- تكرار الإصابة بالالتهابات .
أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها بادياً للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا مصادفة .
العلاج :
1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.
2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال .

3- أخذ أقراص الفوليت لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميته في إنتاجها في الجسم.

4- زراعة نخاع العظم و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.
5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض .

الوقاية :

الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
*الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج .
* فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .
* التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب .
الخاتمة :
من الملاحظ أن مرض الثلاسيميا من الأمراض الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء ولكن نلاحظ أن دولة الإمارات من الدول التي تهتم بالقضاء على هذا المرض من الدولة وذلك من خلال التوعية ( ندوات ، محاضرات ، نشرات ، التلفاز ، الجرائد والمجلات .... ) وأيضاً من خلال اهتمام الدولة بالشباب وذلك من خلال الفحص قبل الزواج للكشف عن إمكانية انتقال المرض من الآباء إلى الأبناء ، وأيضاً من خلال الكشف الطبي للأطفال حديثي الولادة . وهذا الاهتمام ناتج بسبب مضاعفات هذا المرض ، الذي له تأثير كبير على صحة الإنسان وأيضاً على مقدرته على الإنتاج والعمل . وقد توصل العلم إلى بعض طرق العلاج من هذا المرض .

التوصيات والمقترحات :

1- يجب العمل على توفير جو من الثقة لدى المريض وأسرته،فالثقة هي العمود الفقري للعمل الاجتماعي، كما هو معلوم.
2- علي الأطباء أن يكونوا صبورين مؤمنين بعملهم متفائلين، وأن ينصت إلى أحاديث المريض وأسرته.
3- يجب توفير أقصى دعم نفسي لمواجهة فقدان الدخل المادي لدى المرضى .
المراجع :

1- كتاب: الثلاسيميا:فقر دم البحر المتوسط – هدى محمد شاهين- العين جامعة الإمارات العربية المتحدة – 2002- طبعة 1.

2- الوجيز في أمراض الدم ، الدكتور محمد بديع بازار باشا ، 1989/1990، جامعة العرب الطبية ، سوريا .